Hallo
Wir haben einen Sohn 6 Jahre alt mit Mikrodeletionssyndom am langen arm des chromosom 16 ist eine unbalancierte störung, Julian kam mit einem Herzfehler auf die Welt und ist stark entwicklungsverzögert in allen bereichen. Laut aussage der genetik gibt es keinen vergleichbaren Fall ist de novo aufgtreten. Wäre schön wenn es jemanden geben würde der ein ähnliches Kind wie wir haben zwecks erfahrungsaustausch.

Bei meiner Tochter Michaela wurde eine Mikrodeletion am kurzen Arm von Chromoson 3 im Ausmaß von 6.8 Mb festgestellt (arr cgh 3p21.31-p14.3:g.(49939833-49952273)-(56821686-56865541)del) Leider sagen mir diese ganzen Nummern wenig und ich weiß noch gar nichts über diesen Gendefekt was mich vorallen beschäftigt ob es den irgendwo jemanden gibt der diese Mikrodeletion hat zwecks Erfahrungsaustauch am meisten würde mich interessieren ob sie mal sprechen wird schließlich wird sie im April fünf und außer mama kommt noch nichts. Falls es jemanden gibt der mehr darüber weiß oder ähnliches hat bitte melden!!! DANKE im voraus! Nina mit Michaela

Hallo,

ich bin in der 19.SSW und haben vor kurzem die Diagnose Mosaik Trisomie 21 bei unserem Zwerg bekommen. Nun suchen wir Leute die "Erfahrung" mit einer Mosaik Tris. haben, da man im Internet sehr wenig dazu findet(eher über die freie Trisomie) und wir überhaupt nicht mehr wissen was wir tun sollen.
Freuen uns über Nachrichten!!!

Hallo, ich bin eine junge Mama eines Tresomiekindes und suche verzweifelt ebenfalls junge Eltern zum austauschen von Erfahrungen und erlebten. Mein Sohn hat die Translotationtresomie 21 und einen korregiert AVSD. Ich würde mich sehr freuen wenn ich hier junge Eltern finde und einfach mal zu reden.
Danke

Hallo...Bei unserer Jüngsten (Amina, 2 Jahre) Wurde das Angelman-syndrom diagnostiziert...Suchen betroffene Eltern in der Nähe zum Erfahrungsaustausch und mögliche treffen vllt....Vielen lieben dank im vorraus...

Meine Tochter(4 Jahre alt) kam mit einem Herzfehler zur Welt. Entwicklungsverzögerung und Kleinwuchs schob man lange Zeit darauf. Nun stellte sich durch einen Bluttest heraus, dass sie einen Chromosomendefekt hat.
46,XX,del(10)(q26.12)
Dies wäre sehr selten. Wir würden uns über einen Austausch mit Betroffenen freuen.

Hallo,
meine Tochter ist 8 Jahre und hat eine partielle Trisomie von Chromosom
Xp11.3-p11.22
Bei Sarah liegt ein Zugewinn von Material des X-Chromosoms vor(6,65Mb).Die Mirkroduplikation ist de novo(neu) entstanden.Es existiert nur ein Fall mit einer kleineren(3,6Mb) Deletion in diesem Bereich!Stand 2008.
Ich suche Eltern deren Kinder auch betroffen sind!
P.S Die Duplikation umfasst ca. 100 Gene
Danke:-)

hi ihr lieben , suche dringend Kontakte zu anderen mit Ringchromosom 20 .freu mich über jede Nachricht L:G:

Hallo,
wir haben erfahren das unser so (jetzt 6) eine Chromosomstöhrung hat. Ihm fehlt das Chromosom 9. Ich habe keine Ahnung was ich tun kann. Wir wurden auch net aufgeklärt ob wir was besonderes machen sollen oder so. Was wir tun können um den Altag zu erleichtern.
Also wer auch diese erfahrung gemacht hat oder dieses Problem hat und/oder mir helfen kann, würde ich mich sehr freuen wenn Ihr euch bei mir melden würdet.

LG Heike

Hallo alle zusammen würde mich gerne mit Eltern austauschen deren Kinder das xyy syndrom haben (leiden). Freue mich auf reaktionen.
Liebe Grüße Andrea